Anomalías cromosómicas en ambos padres de un niño con defectos congénitos múltiples. Reporte de caso

Authors

  • Elodia Torres
  • Mara Herreros
  • Norma Monjagata
  • Stella Rodríguez
  • Silvia Sánchez
  • Ana Ayala

Keywords:

Defectos congénitos, cromosoma marcador, infertilidad.

Abstract

Se presenta el caso de una pareja con antecedente de hijo portador de defectos congénitos, fallecido a los 2 días. No se realizó cariotipo al niño fallecido, quien es el producto del 3º embarazo de madre de 35 años y padre de 45 años, ambos aparentemente sanos y no consanguíneos. No refieren antecedentes familiares de defectos congénitos, no hay antecedentes patológicos ni de ingestión de medicamentos durante el embarazo.El estudio cromosómico de la pareja se realizó en linfocitos de sangre periférica. En todas las células analizadas de la madre se observó la heterocromatina del cromosoma 9 aumentada, en el 2% de las células, una translocación entre los cromosomas 2 y 22 y también en el 2% un isocromosoma para el brazo largo del cromosoma 1. En el padre, el 7,5% de las células analizadas, se observó la presencia de un cromosoma marcador.El cariotipo de la madre fue 46,XX,9qh+,t(2;22),i(1q); y del padre 46,XY/47,XY+mar.Si bien el 9qh+ es considerado variante cromosómica normal y sin repercusión clínica, esta condición ha sido hallada en parejas con problemas de esterilidad e infertilidad. La translocación y el isocromosoma hallados en la paciente, son alteraciones cromosómicas más severas, fueron observadas en muy bajo porcentaje, constituyen rearreglos cromosómicos que conducen a la formación de gametos desequilibrados. Sería más factible considerar al cromosoma marcador supernumerario como responsable de la malformación en el niño. Con estos antecedentes, se resalta la indicación médica del estudio citogenético en padres de pacientes portadores de malformaciones múltiples, para el asesoramiento genético familiar correspondiente.

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References

Aviña Fierro JA, Tastekin A. Malformaciones congénitas: clasificación y bases morfogénicas. Revista Mexicana de Pediatría. 2008; 75(2):71-4.

Castilla E, López-Camelo J, Paz J, Orioli L. Los defectos congénitos y su prevención. En: Castilla E (ed.) Prevención primaria de los Defectos Congéntios. Rio de Janeiro: Editora Fiocruz. 1996:15-7.

Van Assche E, Bonduelle MH, Tournaye H, Joris H, Verheyen G P, Devroey P et al. Citogenética de los hombres infértiles.Hum Reprod.1996.11 (4):1-26

Vega Conejo V, Viñas Portilla C, Lantigua Cruz A, del Monte Sotolongo E. Defectos cromosómicos y fallas reproductivas. Un estudio en 452 pacientes. Rev. Cubana Obst. Ginecol. 1999. 25(1):19-23.

Torres E, Ascurra M, Rodríguez S, de Cabral M. Prevalencia de anomalías cromosómicas en parejas con trastornos reproductivos en Paraguay. Revista Iberoamericana de Medicina Fetal y Perinatal. 2007; 1(3):142-47.

Torres E, Herreros MB, Rodríguez S, Ascurra M, Monjagata N. Monosomía 11q compatible con Sindrome de Jacobsen. Reporte de caso. Mem. Inst. Investig. Cienc. Salud. 2006, Vol. 4(1):39-42.

Romero Tovar S, Juárez Espinosa B, Galindo García CG, Mendoza Romo M, Sánchez Usabiaga RA. Prevalencia de alteraciones cromosómicas en pacientes infértiles estudiadas en una clínica de reproducción asistida. Ginecol Obstet Mex 2009; 77(3):128-35.

Madon P, Athalye, Parikh F. Polimorphic variants on chromosomes probably play a significant role in infertility. Reprod. Biomed Onl 2005; 11(16):726-32.

Krausz C, Giachini C. Genetic risk factors in male intertility. Arch Androl J Reprod. Syst. 2007; 53:125-33.

Behre HM, Nieschlag E, Horst J. Chromosomes abnormalities in 447 couples undergoing

intracytoplasmatic sperm injection prevalence, types, sex distribution and reproductive relevance. Hum Reprod 1998; 13:576-82.

Published

2010-06-01

How to Cite

Torres, E., Herreros, M., Monjagata, N., Rodríguez, S., Sánchez, S., & Ayala, A. (2010). Anomalías cromosómicas en ambos padres de un niño con defectos congénitos múltiples. Reporte de caso. Memorias Del Instituto De Investigaciones En Ciencias De La Salud, 8(1), 54–58. Retrieved from https://revistascientificas.una.py/index.php/RIIC/article/view/1696

Issue

Section

Reporte de casos

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