Marcadores ecográficos de cromosomopatías en el I trimestre de la gestación: translucencia nucal

Resumen

El examen ecográfico detallado de la anatomía fetal permite detectar por un lado las malformaciones y por otro los marcadores ecográficos de cromosomopatías. Analizando especialmente a la translucencia nucal, que representa el grosor del espacio econegativo localizado entre la piel y el tejido blando subcutáneo del embrión a nivel cervical, visualizado entre las semanas 11 a 13+6 de gestación. Se debe utilizar un equipo de ultrasonografía capaz de aumentar lo suficiente la imagen como para que la cabeza y la parte superior del tórax del feto ocupen el monitor y permita diferenciar medidas de hasta 0,1 mm, por vía abdominal o vaginal, situando los calipers en una posición dentro-dentro y evitando confundir la presencia del amnios como un valor alterado de la medida.
La translucencia nucal se comporta como el marcador primario por excelencia en el I trimestre del embarazo, en gestaciones únicas o múltiples, de bajo o alto riesgo genético, no solo para discriminar las cromosomopatías, sino también por su importante asociación en fetos euploides con mayor probabilidad de padecer malformaciones severas, sobre todo cardíacas. Sin embargo, la valoración óptima del riesgo incluye la consideración de otros factores, entre ellos la edad materna, antecedentes familiares y marcadores bioquímicos.