Diagnóstico prenatal del complejo agnatia holoprosencefalia
Keywords:
Agnatia, holoproscencefalia, ciclopía, diagnóstico prenatalAbstract
El complejo agnatia holoprosencefalia o complejo disgnatia constituye un grupo de malformaciones severas que compromete el desarrollo del sistema nervioso central y de los arcos branquiales; casi siempre es incompatible con la vida y su extrema complejidad puede explicar su baja frecuencia, 1:100.000 neonatos.Primer caso reportado en la literatura paraguaya, gestante de 16 años, no exposición a teratógenos, remita al servicio. La ecografía informó polihidramnios, orbita ocular única, implantación baja de orejas bilateral y ausencia de cavidades bucal y nasal. Cariotipo 46XY. Nació por cesárea producto vivo, que fallece a los 15 minutos, presenta microcefalia, fontanelas cerradas, ciclopía, implantación baja de orejas, agenesia naso-bucal con esbozo único por debajo de la cavidad orbitaria con orificio permeable. Estudio radiológico: agenesia del maxilar inferior, con hipoplasia del maxilar superior. Autopsia: Holoprosencefalia alobar; ciclopía, sinoftalmia, sinotia, arhinia, agnatia; cardiopatía, pulmones hipoplásicos; criptorquidia bilateral; hipoplasia gástrica; y cordón umbilical con dos luces vasculares. La holoprosencefalia y ciclopía deben ser sospechadas durante la ecografía obstétrica de rutina y realizar ecografía detallada para corroborar diagnóstico y buscar otros defectos asociados. Es obligatoria la indicación de cariotipo fetal. Se recomienda el seguimiento obstétrico normal en los embarazos posteriores que continúan. No existen intervenciones fetales que cambien el pronóstico de los fetos con esta patología.
Downloads
References
Suárez-Obando F, Prieto JC. Complejo agnatia holoprosencefalia: informe de caso. Revista Colombia Médica 2007;38:305-7.
Martínez-Frías ML, Bermejo E. Frequency and trends of congenital defects in Spain: usefulness and significance of different frequencies. Med Clin (Barcelona) 1999;113:459-62.
Kauvar EF, Solomon BD, Curry CJR, Van Essen AJ, Janssen N, Dutra A, et al. Holoprosencephaly
and agnathia spectrum: Presentation of two new patients and review of the literature. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 2010;154C:158–69.
Baker PA, Aftimos S, Anderson BJ. Case report. Airway management during an EXIT procedure for a fetus with dysgnathia complex. Pediatr Anesth 2004;14:781–6.
Wenghoefer M, Ettema AM, Sina F, Geipel A, Kuijpers-Jagtman AM, Hansmann H, et al. Prenatal ultrasound diagnosis in 51 cases of holoprosencephaly: craniofacial anatomy, associated malformations, and genetics. Cleft Palate Craniofac J 2010;47:15-21.
Erlich MS, Cunningham ML, Hudgins L. Transmission of the dysgnathia complex from mother to daughter. Am J Med Genet 2000; 95: 269-74.
Krassikoff N, Sekhon GS. Familial agnathia-holoprosencephaly caused by an inherited unbalanced
translocation and not autosomal recessive inheritance. Am J Med Genet 1989; 34: 255-7.
Pauli RM, Pettersen JC, Arya S, Gilbert EF. Familial agnathia-holoprosencephaly. Am J Med Genet
; 14: 677-98.
Akagi T, Mandai M, Ooto S, Hirami Y, Osakada F, Takahashi M. Otx2 homeobox gene induces
photoreceptor-specific phenotypes in cells derived from adult iris and ciliary tissue. Invest Ophthalmol Vis Sci 2004;45:4570-5.
Schiffer C, Tariverdian G, Schiesser M, Thomas MC, Sergi C. Agnathia-otocephaly complex:report of three cases with involvement of two different Carnegie stages. Am J Med Genet 2002;112:203-8.
Capobianco G, Cherchi PL, Ambrosini G, Cosmi E, Andrisani A, Dessole S. Alobar holoprosencephaly, mobile proboscis and trisomy 13 in a fetus with maternal gestational diabetes mellitus: a 2D ultrasound diagnosis and review of the literature. Arch Gynecol Obstet 2007;275:385-7.
Solomon BD, Rosenbaum KN, Meck JM, Muenke M. Holoprosencephaly due to numeric chromosome abnormalities. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2010;154C(1):146-8.
Bekdache GN, Begam M, Al Safi W, Mirghani H. Prenatal diagnosis of triploidy associated with holoprosencephaly: a case report and review of the literature. Am J Perinatol 2009:479-83.
David AL, Gowda V, Turnbull C, Chitty LS. The risk of recurrence of holoprosencephaly in euploid fetuses. Obstet Gynecol 2007;110:658-62.
