Paciente joven con disfonía: un caso de amiloidosis poco habitual
Palabras clave:
amiloidosis sistémica, disfonía, laringeResumen
La amiloidosis es una enfermedad caracterizada por el depósito extracelular de fibrillas compuestas por subunidades de bajo peso molecular de una variedad de proteínas. Puede ser clasificada según su distribución y según la proteina fibrilar constituyente. La prevalencia varía según el área geográfica estudiada y el pronóstico depende del tejido u órgano afectado. Presentamos el caso de un varón jóven con disfonía de larga evolución sin otros síntomas acompañantes en cuya nasofibroscopía se observaron una tumoración en regíon laríngea. En la anatomía patológica se observó material hialino
congofílico compatible con amiloide. Se realizó además una biopsia rectal donde también se observó material amiloide. Debido a la poca sintomatología y a la ausencia de compromiso de un órgano que comprometa la vida, en este paciente se optó por un manejo conservador.
Descargas
Citas
Sipe JD, Benson MD, Buxbaum JN, Ikeda S, Merlini G, Saraiva MJ, et al. Amyloid fibril proteinnomenclature: 2012 recommendations from the Nomenclature Committee of the International Society of Amyloidosis. Amyloid. 2012 Dec;19(4):167-70.
Westermark P, Benson MD, Buxbaum JN, Cohen AS, Frangione B, Ikeda S, et al. A primer of amyloid nomenclature. Amyloid. 2007 Sep;14(3):179-83.
Nomenclature of amyloid and amyloidosis. WHO-IUIS Nomenclature Sub-Committee. Bull World Health Organ 1993;71(1):105-12.
Kyle RA, Linos A, Beard CM, Linke RP, Gertz MA, O'Fallon WM, Kurland LT. Incidence and natural history of primary systemic
amyloidosis in Olmsted County, Minnesota, 1950 through 1989. Blood. 1992;79(7):1817-22.
Merlini G, Palladini G. Amyloidosis: Is a cure possible?. Ann Oncol. 2008;19(4):63-6.
Kurita N, Kotera N, Ishimoto Y, Tanaka M, Tanaka S, Toda N, et al. AA amyloid nephropathy with predominant vascular
deposition in Crohn's disease. Clin Nephrol. 2013;79(3):229-32.
Shin SC, Robinson-Papp J. Amyloid neuropathies. Mt Sinai J Med. 2012;79(6):733-48.
Sattianayagam P, Hawkins P, Gillmore J. Amyloid and the GI tract.1. Expert Rev Gastroenterol Hepatol. 2009;3(6):615-30.
Yood RA, Skinner M, Rubinow A, Talarico L, Cohen AS. Bleeding manifestations in 100 patients with amyloidosis. JAMA. 1983;249 (10):1322-4.
Vázquez de la Iglesia F, Sánchez Ferrándis N, Rey Martínez J, Ruba San Miguel D, Rama López J, Fernández González S. Amyloidosis in the ORL field. Acta Otorrinolaringol Esp.
;57(3):145-8.
Raymond AK, Sneige N, Batsakis JG. Amyloidosis in the upper aerodigestive tracts. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1992;101(9):794-6.
Thompson LD, Derringe GA, Wenig BM. Amyloidosis of the Larynx: A clinico pathologic study of 11 cases. Mod Pathol. 2000;13 (5):528–35.
Lewis JE, Olsen KD, Kurtin PJ, Kyle RA. Laryngeal amyloidosis: A clinico pathologic and immunohistochemical review. Otolaryngol Head Neck Surg. 1992; 106( 4):372-7.
Yiotakis I, Georgolios A, Charalabopoulos A, Hatzipantelis P, Golias C, Charalabopoulos K, Manolopoulos L. Primary localized laryngeal amyloidosis presenting with hoarseness and
dysphagia: A case report. Journal of Medical Case Report. 2009; 3:9049.
Westermark P, Davey E, Lindbom K, Enqvist S. Subcutaneous fat tissue for diagnosis and studies of systemic amyloidosis. Acta Histochem. 2006;108(3):209-13.
Van Gameren II, Hazenberg BP, Bijzet J, van Rijswijk MH. Diagnostic accuracy of subcutaneous abdominal fat tissue aspiration for detecting systemic amyloidosis and its
utility in clinical practice. Arthritis Rheum. 2006;54(6):2015-21.
Dhingra S, Krishnani N, Kumari N, Pandey R. Evaluation of abdominal fat pad aspiration cytology and grading for detection in systemic amyloidosis. Acta Cytol. 2007;51(6):860-4.
Herlenius G, Wilczek HE, Larsson M, Ericzon BG, Familial Amyloidotic Polyneuropathy World Transplant Registry. Ten years of international experience with liver transplantation for familial amyloidotic polyneuropathy: results from the Familial
Amyloidotic Polyneuropathy World Transplant Registry. Transplantation. 2004;77(1):64-71.
Tsuchiya A, Yazaki M, Kametani F, Takei Y, Ikeda S. Marked regression of abdominal fat amyloid in patients with familial amyloid polyneuropathy during long-term follow-up after liver transplantation. Liver Transpl. 2008;14(4):563-70.
Benson MD. Liver transplantation and transthyretin amyloidosis. Muscle Nerve 2013; 47 (2):157-62.
Yamamoto S, Wilczek HE, Nowak G, Larsson M, Oksanen A, Iwata T, et al. Liver transplantation for familial amyloidotic
polyneuropathy (FAP): Asingle-center experience over 16 years. Am J Transplant. 2007;7(11):2597-604.
Nelson LM, Penninga L, Sander K, Hansen PB, Villadsen GE, Rasmussen A, Gustafsson F. Long-term outcome in patients treated with combined heart and liver transplantation for familial amyloidotic cardiomyopathy. Clin Transplant. 2013;27
(2):203-9.