Leucemia mieloide aguda con t(8; 21)(q22; q22). Reporte de casos

Autores/as

  • AF Espínola Cano
  • MS Rodríguez
  • Soledad Campos
  • JA Ferreira Nizza
  • J Noguera
  • Susy Figueredo Thiel

Palabras clave:

leucemia mieloide, translocación genética, análisis citogenético, pronóstico

Resumen

La leucemia mieloide aguda es una neoplasia hematopoyética caracterizada por la
proliferación clonal de blastos inmaduros en médulas ósea interfiriendo con sus funciones
normales. Tiene una supervivencia aproximada de 35% afectando principalmente a
adultos mayores de 60 años y niños menores de un año y preferentemente al sexo
masculino. Un hallazgo frecuente es la presencia de la translocación cromosómica t (8;
21) (q22; q22) que involucra a los genes RUNX1 y RUNX1T1. La detección de esta
alteración tiene implicancia diagnóstica y pronóstica de la enfermedad. El objetivo de este
trabajo es describir y reportar dos casos de leucemia mieloide aguda en pacientes
masculinos de 14 y 24 años que presentaron clínica, laboratorio y morfología típicos de la
enfermedad pero con edad de aparición no habitual, enfatizando además, el pronóstico
bueno desde el punto de vista citogenético de esta translocación en ambos casos.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Citas

Beutler E, Lichtman MA, Coller BS, Kipps TJ, Seligsohn U. Hematología de Williams. 2a ed. Madrid: Marbán; 2007.

Kumar CC. Genetic abnormalities and challenges in the treatment of acute myeloid leukemia. Genes & Cancer. 2011;2(2):95-107.

Rodak BF. Hematología: fundamentos y aplicaciones clínicas. 2a ed. Buenos Aires: Médica Panamericana; 2004.

Sans-Sabrafen J, Besses Raebel C, Vives Corrons J. Hematología clínica. 4a ed. Madrid: Harcourt; 2001.

Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H et al: WHO classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. 4th ed. Lyon: Internacional Agency for Research on Cancer; 2008.

Mufti GJ, Flandrin G, Schaefer HE, Sandberg AA, Kanfer EJ. An atlas of Malignant Haematology:Cytology, Histology and Cytogenetics. Martin Dunitz Ltd. London; 1996.

Kita K, Nakase K, Miwa H, Masuya M, Nishii K, Morita N,et al. Phenotypical characteristics of acute myelocytic leukemia associated with the t(8;21)(q22;q22) chromosomal abnormality:frequent expression of immature B-cell antigen CD19 together with the stem cell antigen CD34.Blood. 1992;80:470–7.

Fröhling S, Scholl C, Gilliland DG, Levine RL. Genetics of myeloid malignancies: pathogenetic and clinical implications. J Clin Oncol. 2005;23:6285-95.

Bakshi R, Zaidi SK, Pande S, Hassan MQ, Young DW, Montecino M et al. The leukemogenic t(8;21) fusion protein AML1-ETO controls rRNA genes and associates with nucleolar-organizing regions at mitotic chromosomes. J Cell Science. 2008;121:3981-90.

Elagib KE, Goldfarb AN. Oncogenic pathways of AML1-ETO in acute myeloid leukemia: multifaceted manipulation of marrow maturation. Cancer Lett. 2007; 251(2):179-86.

Blyth K, Cameron ER, Neil JC. The RUNX genes: gain or loss of function in cancer. Nature Rev.Cancer. 2005;5:376-87.

Schwieger M, Löhler J, Friel J, Scheller M, Horak I, Stocking C. AML1-ETO inhibits maturation of multiple lymphohematopoietic lineages and induces myeloblast transformation in synergy with ICSBP deficiency. J Exp Med. 2002;196:1227-40.

Mitelman F, Johansson B, Mertens F. The impact of translocations and gene fusions on cancer causation. Nature Rev. Cancer. 2007;7:233-45.

Bullinger L,ValK PJ. Gene Expression Profiling in Acute Myeloid Leukemia. J Clin Oncol.2005;23:6296-6305.

Martens JHA, Stunnenberg HG. The molecular signature of oncofusion proteins in acute myeloid leukemia. FEBS Lett. 2010;584:2662-9.

Jemal A, Siegel R, Xu J, Ward E. Cancer statistics 2010. CA Cancer J Clin. 2010;60;277-300.

Figueredo SJ. Diagnóstico citohistoquímico sistemático en biopsias de médula ósea y citologías hematológicas en el Paraguay. TRABAJO DE TESIS. Facultad de Ciencias Médicas. Universidad Nacional de Asunción. Revista Anales de la Facultad de Ciencias Médicas-UNA. 2005;1-2(38):9-21.

European Group for the Immunological characterization of leukemias (EGIL): Bene MC, Castoldi G, Knapp W, Ludwig WD, Matutes E, Orfao A, et al. Proposals for the immunological classification of leukemias. Leukemia 1995;9:1783-6.

Da Silva G, Pilgerr D, De Castro S, Wagner S. Diagnostico laboratorial de leucemias mieloides

agudas. Bras Patol Med Lab 2006.v42 p 77-84.

Fröhling S, Döhner H. Chromosomal abnormalities in cáncer. N Engl J Med 2008;359:722-34.

Descargas

Publicado

2011-12-01

Cómo citar

Espínola Cano, A., Rodríguez, M., Campos, S., Ferreira Nizza, J., Noguera, J., & Figueredo Thiel, S. (2011). Leucemia mieloide aguda con t(8; 21)(q22; q22). Reporte de casos. Memorias Del Instituto De Investigaciones En Ciencias De La Salud, 9(2). Recuperado a partir de https://revistascientificas.una.py/index.php/RIIC/article/view/1720

Número

Sección

Reporte de casos