Diagnóstico prenatal del síndrome de Down: Factores de riesgo y métodos de cribado
DOI:
https://doi.org/10.66476/mf.v2n2.7221Keywords:
síndrome de Down, trisomía 21, diagnóstico prenatal, tamizaje prenatal, translucencia nucal, ácidos nucleicos libres de células, amniocentesis, atención primaria de saludAbstract
Introducción: El síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21, es la aneuploidía autosómica más frecuente compatible con la vida y la primera causa genética de discapacidad intelectual. La atención prenatal es el espacio donde se estima el riesgo de que el feto esté afectado y donde se ofrece, a todas las gestantes, la posibilidad de un cribado y de una confirmación diagnóstica. Esta revisión narrativa sintetiza la evidencia publicada hasta diciembre de 2025 sobre los factores de riesgo del síndrome de Down y los métodos de cribado y de diagnóstico prenatal, con atención a su aplicación en la atención primaria y en contextos de recursos limitados.
Materiales y métodos: Revisión narrativa de la evidencia publicada hasta diciembre de 2025.
Resultados: La edad materna avanzada es el principal factor de riesgo conocido: la probabilidad de un feto con trisomía 21 aumenta de forma progresiva a partir de los 35 años, aunque la mayoría de los casos ocurre en mujeres más jóvenes, que son las que más se embarazan. El antecedente de un hijo con trisomía y, en menor medida, algunos polimorfismos del metabolismo del folato también se han asociado con el riesgo. El cribado combinado del primer trimestre —edad materna, translucencia nucal y marcadores bioquímicos— detecta alrededor de nueve de cada diez casos con una tasa de falsos positivos del 5 %. El análisis del ADN fetal libre en sangre materna alcanza tasas de detección superiores al 99 % con menos del 0,1 % de falsos positivos, pero sigue siendo una prueba de cribado: un resultado de alto riesgo debe confirmarse mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas, cuyo riesgo de aborto atribuible es hoy muy bajo.
Conclusión: Existe una secuencia bien establecida de pruebas para identificar el síndrome de Down antes del nacimiento; su valor depende de que el cribado se ofrezca de forma equitativa, se acompañe de información comprensible y no condicionada, y garantice el acceso a la confirmación diagnóstica.
References
Organización Mundial de la Salud. Recomendaciones de la OMS sobre atención prenatal para una experiencia positiva del embarazo. Ginebra: OMS; 2016.
Antonarakis SE, Skotko BG, Rafii MS, Strydom A, Pape SE, Bianchi DW, et al. Down syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):9. https://doi.org/10.1038/s41572-019-0143-7
Orioli IM, Dolk H, Lopez-Camelo JS, Groisman B, Benavides-Lara A, Gimenez LG, et al. The Latin American network for congenital malformation surveillance: ReLAMC. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(4):1078-91. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31872
American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-69. https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000004084
Benavides-Lara A, Barboza-Argüello M de la P. Prevalencia al nacimiento de síndrome de Down, según edad materna en Costa Rica, 1996-2016. Acta Méd Costarric. 2019;61(4):177-82.
Chen X, Lin D, Ye Y, Zhang X, Chen D. Trends in the prevalence, prenatal diagnosis, and outcomes of births with chromosomal abnormalities: a hospital-based study in Zhejiang Province, China during 2014-2020. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):446. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02594-1
Laignier MR, Lopes-Júnior LC, Santana RE, Leite FMC, Brancato CL. Down syndrome in Brazil: occurrence and associated factors. Int J Environ Res Public Health. 2021;18(22):11954. https://doi.org/10.3390/ijerph182211954
Ginani CTA, da Luz JRD, de Medeiros KS, Sarmento ACA, Coppedè F, das Graças Almeida M. Association of C677T and A1298C polymorphisms of the MTHFR gene with maternal risk for Down syndrome: a meta-analysis of case-control studies. Mutat Res Rev Mutat Res. 2023;792:108470. https://doi.org/10.1016/j.mrrev.2023.108470
Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, Pennant M, Deeks JJ, Neilson JP, et al. First and second trimester serum tests with and without first trimester ultrasound tests for Down's syndrome screening. Cochrane Database Syst Rev. 2017;(3):CD012599. https://doi.org/10.1002/14651858.CD012599
Viteri Rodríguez JA, López Barrionuevo CG, Arellano Oleas YE. Métodos para el diagnóstico prenatal precoz del síndrome de Down. Rev Cienc Méd Pinar Río. 2023;27:e6293.
Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-14. https://doi.org/10.1002/uog.17484
Gil MM, Galeva S, Jani J, Konstantinidou L, Akolekar R, Plana MN, et al. Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy: update of The Fetal Medicine Foundation results and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;53(6):734-42. https://doi.org/10.1002/uog.20284
Badeau M, Lindsay C, Blais J, Nshimyumukiza L, Takwoingi Y, Langlois S, et al. Genomics-based non-invasive prenatal testing for detection of fetal chromosomal aneuploidy in pregnant women. Cochrane Database Syst Rev. 2017;(11):CD011767. https://doi.org/10.1002/14651858.CD011767.pub2
Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):442-51. https://doi.org/10.1002/uog.20353
Prieto MP, Arteaga MX, Fernández I, Lechtig S, Ciro C, Maldonado V, et al. Detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico. Nova. 2020;18(33):81-9. https://doi.org/10.22490/24629448.3698
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