Tamizaje neonatal para la detección precoz de enfermedades

Abstract

Introducción: El tamizaje neonatal permite detectar, en las primeras horas o días de vida, enfermedades congénitas graves que no son evidentes al nacer y cuyo tratamiento oportuno evita la muerte o una discapacidad irreversible. Esta revisión narrativa sintetiza la evidencia publicada hasta diciembre de 2024 sobre las principales pruebas de cribado del recién nacido, su rendimiento, sus beneficios y sus limitaciones, con énfasis en su organización en el Paraguay y en su relevancia para la medicina familiar y comunitaria.

Materiales y métodos: Revisión narrativa de la evidencia publicada hasta diciembre de 2024.

Resultados: El cribado en gota de sangre seca —la «prueba del talón»— detecta el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria, cuyo tratamiento precoz previene el daño neurológico, así como la fibrosis quística y, mediante espectrometría de masas en tándem, decenas de errores congénitos del metabolismo. El cribado auditivo universal adelanta el diagnóstico de la hipoacusia permanente y mejora el desarrollo del lenguaje. La prueba del reflejo rojo es muy específica pero poco sensible, útil sobre todo para la catarata congénita, y la oximetría de pulso detecta la mayoría de las cardiopatías congénitas críticas con una tasa muy baja de falsos positivos. Los beneficios dependen menos de la prueba que de la confirmación diagnóstica, el tratamiento y el seguimiento; la pérdida de seguimiento y la inequidad en el acceso son los principales problemas, también en el Paraguay, cuyo programa nacional cubre alrededor del 90 % de los nacimientos pero mantiene brechas de cobertura y de profundidad.

Conclusión: El tamizaje neonatal es una de las intervenciones preventivas más eficaces disponibles, y la atención primaria es clave para garantizar que ningún recién nacido quede sin tamizar, sin confirmar ni sin tratar.