Expresión clínica y evolución de la epilepsia en familiares consanguíneos de una comunidad cerrada del Chaco paraguayo

Resumen

Aproximadamente el 1,5% de la población mundial
sufre de epilepsia, lo que la convierte en una de
las enfermedades neurológicas más frecuentes. Los
estudios epidemiológicos indican que existen entre
40 y 50 millones de personas que sufren de epilepsia
en el mundo. De ellas, aproximadamente el 40%
presentan epilepsias generalizadas idiopáticas, hoy
en día un alto porcentaje de ellas con bases genéticas
bien demostradas. En las décadas 50 y 60 aparecieron
los primeros trabajos acerca del probable origen
hereditario de alguna de ellas. Con el avance de
la genética molecular a fines del siglo pasado ya se
han determinado por lo menos 20 de las mutaciones
genéticas que dan origen a diferentes tipos de epilepsias
idiopáticas.
En el presente estudio descriptivo observacional
de corte transversal se determinaron las características
clínicas, la respuesta al tratamiento y la evolución
de las epilepsias parciales y generalizadas
idiopáticas, en una población cerrada del Chaco
Paraguayo, con características étnica, cultural y religiosa
similares. Con el componente de alto grado de
consanguinidad.
Se incluyeron 28 pacientes con diagnóstico de
crisis epiléptica parciales simples, complejas y crisis
generalizadas, basados en los criterios internacionales
de clasificación y diagnóstico de crisis, de la
Liga Internacional de lucha contra la epilepsia. El
82,1% de los pacientes estudiados, fueron portadores
de epilepsia focal o generalizada idiopatica y el
14,35% reunían las características de epilepsia focal
sintomática. El 50% de las epilepsias idiopáticas eran
portadores de diferentes subtipos de epilepsias focales
idiopáticas y el 32,1% de epilepsia generalizada
idiopática, siendo mas de la mitad de ellas epilepsias
mioclónicas de la adolescencia. El 100% de ellos con
antecedentes familiares de epilepsia y debutaron las
crisis antes de los 20 años. Encontrándose subgrupos
diferentes en una misma familia. El 90% de los diagnósticos
fueron corroborados por Electroencefalograma
y el 81% recibió tratamiento con monodroga,
permaneciendo libre de crisis por más de 2 años el
90% de ellos.