Reporte de un caso de Cistinuria: Uso de herramientas de diagnóstico a nivel nacional

Autores/as

  • Rosa Guillén Hospital Central, Instituto de Previsión Social. Laboratorio de Urgencias. Paraguay - Universidad Nacional de Asunción, Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. San Lorenzo, Paraguay - Universidad Nacional de Asunción, Facultad de Ciencias Médicas, Cátedra de Bioquímica. San Lorenzo, Paraguay
  • José Blasco Hospital Central, Instituto de Previsión Social. Servicio de Urología. Paraguay

Palabras clave:

cistinuria, Litiasis urinaria, enfermedad renal genética

Resumen

La cistinuria es una enfermedad genética que se engloba dentro de alteraciones congénitas del transporte de aminoácidos con formación de cálculos en las vías urinarias, si bien es poco frecuente se caracteriza por su elevada recurrencia. En este trabajo presentamos el caso de una paciente de 34 años, con antecedentes de haber perdido un riñón por episodios anteriores de litiasis y con múltiples recidivas que es diagnosticada mediante la detección de cistina por espectroscopía infrarroja como componente único de 96 fragmentos de cálculos removidos mediante nefrolitotomía percutánea. La paciente fue evaluada laboratorialmente mediante el perfil metabólico y la cristaluria. Las indicaciones de tratamiento específicas incluyeron la administración de agentes alcalinizantes, régimen nutricional, y entrenamiento para control de pH urinario. Es importante señalar la agresividad de la litiasis de cistina con las consecuencias que puede tener la calidad de vida del paciente, y por tanto la importancia de contar con capacidades instaladas a nivel país para el diagnóstico y seguimiento de litiasis genéticas como la causada por la cistinuria.

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Publicado

2021-02-19

Cómo citar

Guillén, R., & Blasco, J. (2021). Reporte de un caso de Cistinuria: Uso de herramientas de diagnóstico a nivel nacional. Memorias Del Instituto De Investigaciones En Ciencias De La Salud, 16(2), 94–99. Recuperado a partir de https://revistascientificas.una.py/index.php/RIIC/article/view/593

Número

Sección

Reporte de casos

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