Hipertiroidismo, hiperparatiroidismo y carcinoma medular de tiroides en pacientes con proto oncogén positivo

Abstract

El cáncer medular de tiroides (CMT) es una neoplasia maligna poco frecuente del epitelio que deriva de las células C (parafoliculares) y se produce de forma esporádica en el 75% de los casos o como parte del síndrome de neoplasia endócrina múltiple (NEM).Aproximadamente 20-25 % de los casos corresponden a formas familiares, que son heredadas de manera autosómica dominante. En ellos, la pesquisa genética e identificación de mutaciones en el Proto-oncogén RET (POR) en familiares permite efectuar una tiroidectomía preventiva. El diagnóstico se realiza mediante la histopatología y la historia clínica. La cirugía profiláctica en los niños, jóvenes y adultos se indica en el NEM 2. En este trabajo, se presentan dos casos hipertiroidismo que fueron tratados con 131I y que desarrollaron CMT acompañados de hiperparatiroidismo primario cinco y tres años después respectivamente. El primer caso fue diagnosticado quirúrgicamente y dos de sus hijos fueron positivos al estudio del POR, uno de los cuales ya había presentado hipertiroidismo y fue tratado con 131I. Sus demás hijos también fueron estudiados junto a sus hermanos y sobrinos quienes no presentaron mutación del POR. Los dos hijos que fueron positivos (uno de sexo masculino y otro femenino) fueron operados con Tiroidectomía total. El varón de 38 años había presentado hipertiroidismo previamente y había sido tratado con una dosis de 131I por vía oral tres años antes con resolución de su hipertiroidismo presentó un bocio nodular que post quirúrgicamente resultó un Carcinoma Medular de tiroides y además sus valores de PTH estaban elevados (hiperparatiroidismo primario).