Trisomía parcial del cromosoma 9. Reporte de un caso

Autores/as

  • Stella Rodríguez Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, UNA
  • Norma Monjagata Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, UNA
  • Marta Ascurra Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, UNA

Palabras clave:

trisomía parcial, hipoplasia ungueal, cromosoma 9

Resumen

La evidencia citogenética de una trisomía del cromosoma 9, ya sea de todo o parte del brazo corto, con o sin trisomía para el brazo largo, produce retardo mental y características físico clínicas constantes. Se presenta a una niña de 2 años y seis meses de edad, derivada al consultorio de genética por talla baja, hipoacusia, ausencia del lenguaje. Primera hija, de padres no consanguíneos, padre de 31 años de edad y madre de 29 años con prenatal controlado. Al examen físico presenta una circunferencia cefálica de 46 cm. (-2 DS), talla de 85 cm., peso de 10 Kg., con puente nasal alto, orejas prominentes de implantación baja, dedos de manos y pies cortos, con hipoplasia ungueal. El estudio cromosómico en linfocitos de sangre periférica estimulados con fitohemaglutinina mostró una trisomía parcial del cromosoma 9. Cariotipo 47,XX,+ (9) ( p11, 1; p24,3). Los hallazgos fenotípicos observados en la niña, son comparados con las de otros pacientes con otras alteraciones citogenéticas del mismo cromosoma, corroborándose la existencia de una región critica para el fenotipo descrito para el síndrome 9p.

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Publicado

2005-12-01

Cómo citar

Rodríguez, S. ., Monjagata, N. ., & Ascurra, M. . (2005). Trisomía parcial del cromosoma 9. Reporte de un caso. Memorias Del Instituto De Investigaciones En Ciencias De La Salud, 3(1), 71–73. Recuperado a partir de https://revistascientificas.una.py/index.php/RIIC/article/view/726

Número

Sección

Reporte de casos