Análisis de los resultados de amniocentesis genética en un centro privado
Palabras clave:
amniocentesis genética, aneuploidías, indicaciones, malformaciones congénitas, marcadores ecográficosResumen
La identificación de anomuna de las principales tareas a las que debe enfrentarse cualquier obstetra involucrado en el diagnóstico de anomalías congénitas. Se analizaron características clínicas y citogenéticas en gestantes sometidas a amniocentesis. Estudio observacional, descriptivo y retrospectivo, incluyó casos consecutivos en un centro privado de julio de 2010 a enero de 2015. Las muestras fueron procesadas en CGC Genetic (Porto–Portugal). Para el análisis estadístico se utilizó PEPI 4.0X. Se realizaron 67 estudios, en el 98,5% se pudo obtener el cariotipo y de éstos resultaron 74,2% normales y 25,8% anormales: 35,4% Trisomía 21, 17,6% Trisomía 18, Trisomía 13 y Sx Turner respectivamente, entre las principales. Indicaciones: 6,0% edad materna, 14,9% edad materna + alteración ecográfica, 77,6% alteración ecográfica (45,2 malformaciones congénitas mayores, 20,1% translucencia nucal aumentada, 17,7% higroma quístico entre otras). La edad gestacional promedio de la punción fue 19 semanas, la menor a las 15 y la mayor a las 30. El resultado del cariotipo se recibió 12 días posteriores a la técnica en promedio, mínimo 8 días y máximo 29. No se presentaron complicaciones obstétricas. El seguimiento de los casos encontró concordancia entre el cariotipo y el fenotipo del recién nacido. Si bien es un número bajo de muestras, la amniocentesis es un método diagnóstico confiable y de bajo riesgo. El diagnóstico prenatal de cromosomopatías permitió el asesoramiento genético y el manejo obstétrico y pediátrico de los casos de manera adecuada. En los embarazos con cariotipo normal, este resultado alivió la preocupación de muchos padres.
Descargas
Citas
Steele M, Breg W. Chromosome analysis of human amniotics fluid cells. Lancet. 1966;(1)383-5.
Mazza V, Pati M, Bertucci E, Re C, Ranzi A, Percesepe A, et al. Age-specific risk of fetal loss post second trimester amniocentesis: analysis of 5043 cases. Prenat Diagn. 2007;27(2):180-3.
American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No 88. Invasive prenatal testing fot aneuploide. Obstet Gynecol. 2007;110869.1459-67.
Huertas E, Íngar J, Oré I. invasivos intrauterinos. Rev Per Ginecol Obstet. 2009;55:129-34.
González Arias F. Procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal. Rev Latin Perinat. 2015;18(4):270-9.
Hijona JJ, Zorrilla A, Frutos FJ, Contreranuestro hospital. Clin Invest Gin Obst. 2011;38(2):38-43.
Gong M, Shi H, Zhang YG, Ming L. Prenatal screening at 11-13+6 weeks in assisted reproductive technology singleton
pregnancies and those conceived naturally. J Obstet Gynaecol Res. 2015;41(10):1514-9.
Burke W, Tarini B, Press NA, Evans JP. Genetic screening. Epidemiol Rev. 2011;33:148-64.
Ascurra M, Rodríguez S, Ayala A, Bataglia R, Atobe O. Amniocentesis para diagnóstico prenatal: 6 años de experiencia en Paraguay. Mem. Inst. Investig. Cienc. Salud. 2001;1(1):28-32.
--Borrell A. Amniocentesis: guía práctica. Diagn. Prenat. 2014;25(1):20-7.
Smith-Bindman R, Chu P, Bacchetti P, Waters JJ, Mutton D, Alberman E. Prenatal screening for Down syndrome in England and Wales and population-based birth outcomes. Am J Obstet Gynecol. 2003;189(4):980-5.
Kohatsu M, Carvalho MH, Vieira Francisco RP, Amorim Filho AG, Zugaib M. Analysis of fetal and maternal results from fetal genetic invasive procedures: an exploratory study at a University Hospital. Rev Assoc Med Bras. 2012;58(6):703-8.
González Arias F, Pérez Wulff J, Hernández R, Simosa V, González MF. Diagnóstico prenatal de alteraciones cromosómicas a través de amniocentesis. Rev Latin Perinat .2014;17(3): 226-33.
Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. Fetal Diagn Ther. 1995;10(6):356-67.
Huaman-Guerrero M, Quiroga M, Arias, J, Huamán M. Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas. Rev Per Ginecol Obstet. 2007;53:181-6.
Hook EB. Rates of chromosome abnormalities at different maternal ages. Obstet Gynecol. 1981;58(3):282-5.
Bell JA, Pearn JH, Wilson BH, Ansford AJ. Prenatal cytogenetic diagnosis - a current audit. A review of 2000 cases of prenatal cytogenetic diagnoses after amniocentesis, and comparisons with early experience. Med J Aust. 1987;146(1):12-5.
ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007;109(1):217-27.
Meng J, Matarese C, Crivello J, Wilcox K, Wang D, DiAdamo A, et al. Changes in and efficacies of indications for invasive prenatal diagnosis of cytogenomic abnormalities: 13 years of experience in a single center. Med Sci Monit. 2015;21:1942-8.
Ciach K, Swiatkowska-Freund M, Preis K. Influence of place of residence on indications for genetic amniocentesis in the
Pomeranian region of Poland before and after introduction of the Prenatal Screening Program in 2008. Med Sci Monit. 2014;20:720-4.
Summers AM, Langlois S, Wyatt P, Wilson RD; Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada. Prenatal screening for fetal aneuploidy. J Obstet Gynaecol Can. 2007;29(2):146-79.
Screening de cromosopatías fetales. Documentos de consenso SEGO, Año 2000.
Merilainen A, Peuhkurinen S, Honkasalo T, Laitinen P, Kokkonen H, Ryynanen M, et al. Combined first-trimester screening in northern Finland: experiences of the first ten years. Clin Med Insights Reprod Health. 2014;8:45-9.
Nicolaides K, Shawwa L, Brizot M, Snijders R. Ultrasonographically detectable markers of fetal chromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol. 1993;3(1):56-69.
Cheffins T, Chan A, Haan EA, Ranieri E, Ryall RG, Keana RJ, et al. The impact of maternal serum screening on the birth prevalence of Down′s syndrome and the use of amniocentesis and chorionic villus sampling in South Australia. Br J Obstet Gynaecol. 2000;107:1453-9.
Pedraza D, et al. Prevalencia de procedimientos invasivos en una población chilena usuaria de métodos de cribado y diagnóstico prenatal. Rev Chil Obstet Ginecol. 2007;72:390-6.
Mademont-Soler I, Morales C, Clusellas N, Soler A, Sánchez A; Group of Cytogenetics from Hospital Clínic de Barcelona. Prenatal cytogenetic diagnosis in Spain: analysis and evaluation of the results obtained from amniotic fluid samples during the last decade. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2011;157(2):156-60.
Z, Mellado Z, Pardo R, et al Resul2016; 81(2): 94-8.
Smith-Bindman R, Hosmer W, Feldstein VA, Deeks JJ, Goldberg JD. Second trimester ultrasound to detect fetuses with Down syndrome: a meta-analysis. JAMA. 2001;285:1044-55.
Benacerraf BR. Should sonographic screening for fetal Down Syndrome be applied to low risk women? Ultrasound Obstet Gynecol. 2000;15:451-5.
Aagaard-Tillery KM, Malone FD, Nyberg DA, Porter TF, Cuckle HS, Fuchs K, et al. Role of second-trimester genetic sonography after Down syndrome screening. Obstet Gynecol. 2009;114(6):1189-96.
Ruoti Cosp M, González de Aguero Laborda R, Espinosa A, Beltran Peñaloza P, Gallo Vallejo M, Fabre González E. Marcadores ecográficos de cromopatías en el I Trimestre de la gestación: translucencia nucal. Mem. Inst. Investig. Cienc. Salud 2008; 4 (2): 59-66.
Comas C, Echevarria M, Rodríguez MÁ, Rodríguez I, Serra B, Cirigliano V. Prenatal diagnosis of chromosome abnormalities: a 13-year institution experience. Diagnostics (Basel). 2012;2(4):57-71.
Lichtenbelt KD, Alizadeh BZ, Scheffer PG, Stoutenbeek P, Schielen PC, Page Christiaens LC, et al. Trends in the utilization of invasive prenatal diagnosis in The Netherlands during 2000-2009. Prenat Diagn. 2011;31(8):765-72.
Reyes Reyes E, Silva González GK, Ochoa Hidalgo A, Rodriguez Peña Y, Figuera Regueiro A. Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta. 2015;40(11). Disponible en: http://revzoilomarine llo.sld.cu/index.php/zmv/article/view/369.
Gretter-González P, Cámara-Polanco V, Ulloa Avilés V, Salas-Labadía C, Almanza-Marquez R, et al. Diagnóstico prenatal por amniocentesis. Experiencia clínica y citogenética en 1,500 casos. Ginecol Obstet Mex. 2010;78(9):493-503.
Díaz-Véliz Jiménez PA, Garrido Martínez Y, Guerra A, Vidal Hérnandez B. Diagnóstico prenatal citogenético en la provincia de Cienfuegos entre los años 2007 y 2010. Medisur. 2012;10(5):399-404.
Hewison J, Nixon J, Fountain J, Hawkins K, Jones CR, Mason G, et al. A randomised trial of two methods of issuing prenatal test results: the ARIA (Amniocentesis Results: Investigation of Anxiety) trial. BJOG. 2007;114(4):462-8.
Alfirevic Z, Sundberg K, Brigham S. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev. 2007;3. CD000077.
Mujezinovic F, Alfirevic Z. Procedure - related complications of amniocentesis and chorionic villous sampling: a systematic review. Obstet Gyneciol. 2007;110:687-94.
García Delgado E, Cuadrado Burranchón J, Azqueta Oyarzun B. Factores de riesgo para complicaciones en el embarazo tras amniocentesis genética. Prog Obstet Ginecol. 2011;54(12):607-11.
Benn P, Cuckle H, Pergament E. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy: current status and future prospects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42(1):15-33.
Gekas J, Langlois S, Ravitsky V, Audibert F, van den Berg DG, Haidar H, et al. Non-invasive prenatal testing for fetal chromosome abnormalities: review of clinical and ethical issues. Appl Clin Genet. 2016;9:15-26.
