Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal en Uruguay
Palabras clave:
—Resumen
En la década del 60 se gestó la idea de detectar enfermedades prevenibles, modificando
los factores ambientales para atenuar el curso natural de la enfermedad. Muchos países
en América en la década del 90 comenzaron sus programas, Uruguay entre ellos. Hoy el
Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal en este país es una realidad. Se detectan de
forma obligatoria 4 enfermedades y defectos de la audición. Además está en marcha un
programa piloto por Espectrometría de Masa para 20 enfermedades: aminoacidopatías,
defectos de la beta oxidación y acidemias orgánicas. Se presentan los algoritmos
utilizados y los resultados obtenidos en nuestro país.
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Citas
Guthrie R. Blood screening for phyenylketonuria. JAMA 1961; 178:863.
Guthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatrics 1963 32:338–43.
Wilson JMG, Jungner G. Principios y práctica de la evaluación de la enfermedad. Ginebra : OMS, 1968.
Andermann A, Blancquaert I, Beauchamp S, Déry V. Revisiting Wilson and Jungner in the genomic age: a review of screening criteria over the past 40 years et al. Bulletin of the World Health Organization. Abril 2008, 86 (4):317-19.
Watson M, Lloyd-Puryear M, Mann M, Rinaldo P, Howell R. Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System. Genet Med 2006:8(5, Suppl):S12–S252.
Miller J. Newborn Screening Guidelines for Premature and/or Sick Newborns; Proposed Guideline. I/LA31-P - Vol. 28 No. 34.
Chace DH. Mass spectrometry in the clinical laboratory. Chem Rev. 2001;101(2):445-77.
Chace D, Barr J, Duncan M, Matern D, Morris M, Palmer-Toy D, et al. Mass Spectrometry in the Clinical Laboratory: General principles and guidance; approved guideline. In: Clinical and Laboratory Standard Institute;Pennsylvania: IFCC;2008: p.9-76. C50-A Vol. 27 Nº 24. ISBN: 1-56238-648-4
Queiruga G. Detección sistemática de hipotiroidismo congénito a todos los recién nacidos de Uruguay. Revista de la Asociación de Química y Farmacia del Uruguay. 1994: 7 -11.
Queiruga G, Lemes A, Ferolla C, Machado M, Queijo C, Machado P, Parallada Pesquisa G. Neonatal: lo que puede prevenir una gota de sangre. Montevideo, Uruguay, Editorial Centro de Estudios en Seguridad Social, Salud y Administración, 2010. ISBN: 978-9974-8277-0-7
Queiruga G, Machado M, Lemes B, Lombardo R, Pacheco A, Soria A, et al. Congenital hipothyroidism: 18 years of program in Uruguay. Revista de Investigación Clínica 2009; 61(supl.1):79.
Garlo P, Machado M, Queijo C, Corbo L, Franca F, González F, Lemes A, Queiruga G. 17-hydroxyprogesterone cut off evaluation for the congenital adrenal hyperplasia screening. Revista de Investigación Clínica 2009; 61(supl.1): 81.
Queijo C, Machado M., Franca F, Corbo L, González F, Lemes A, Queiruga G. Pilot Programe for newborn screening using mass spectrometry in Uruguay. Revista de Investigación Clínica 2009;61(supl. 1): 90.
Queijo C, Lemes A, Machado M, Garlo P, González F, Franca K, et al. Newborn screening of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Uruguay. Acta Bioquím Clín Latinoam 2011;45 (1): 87-93.
