Palabras clave
Diabetes Mellitus
MODY
Variación Genética
Células Secretoras de Insulina
Cómo citar
Resumen
La Diabetes de Carácter Adulto de Inicio en la Juventud, también conocida como Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY), es una endocrinopatía poco frecuente que se origina por diversas mutaciones genéticas que, de forma independiente unas de otras, expresan en el paciente características propias de un subtipo específico de MODY; trece identificados hasta la actualidad, no obstante solo se ha logrado delimitar algunos de estos subtipos debido a niveles de solapamiento de características clínicas y la necesidad de pruebas genéticas como único recurso diagnóstico definitivo, entre otros factores.
El defecto primario en la función celular pancreática, la ausencia de debut por cetoacidosis, tres generaciones familiares afectadas, el diagnóstico en la infancia o adolescencia, el bajo índice de obesidad y la evolución de lenta progresión sin necesidad de tratamiento insulínico en las primeras etapas de la enfermedad son las características generales de la Diabetes de Carácter Adulto de Inicio en la Juventud. Por otra parte, se han identificado pacientes cuyos exámenes genéticos no expresan mutaciones conocidas y asociadas a MODY pero que presentan los criterios clínicos, a estos se les da el diagnóstico de MODY X.
Citas
Hammer GD, McPhee SJ. Fisiopatología de la enfermedad: una introducción a la medicina clínica [Internet]. 7th ed. México, D.F.; 2015. 777 p. Disponible en: http://www.ingebook.com/ib/NPcd/IB_BooksVis?cod_primaria=1000187&codigo_libro=6712
Organizacion Mundial de la Salud. Informe sobre la situación mundial de las enfermedades no transmisibles. WHO. 2014;1–18.
Ministerio de Salud Pública., Ministerio de Salud Pública. Guía de Práctica Clínica (GPC) de la Diabetes Mellitus tipo 2. Minist Salud Pública. 2017;1:1–87.
Oliveira CSV, Furuzawa GK, Reis AF. Diabetes Mellitus do Tipo MODY. Arq Bras Endocrinol Metabol [Internet]. 2002;46(2):186–92. Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302002000200012&lng=pt&tlng=pt
Cesar Paz Y Miño ALC. Genetica Molecular y Citogenética Humana. In: Genetica Molecular y Citogenetica Humana Funadamentos Aplicaciones e investigacines en el Ecuador. 1st ed. Quito, Ecuador; 2014.
American Diabetes Association. Standards of Medical care in diabetes - 2017. J Clin Appl Res Educ. 2017;40:1–142.
Ben Khelifa S, Martinez R, Dandana A, Khochtali I, Ferchichi S, Castaño L. Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) in Tunisia: Low frequencies of GCK and HNF1A mutations. Gene [Internet]. 2018;651(2017):44–8. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.gene.2018.01.081
Vélez H, Rojas W, Borrero J, Restrepo J. Fundamentos de Endocrinología [Internet]. 7th ed. Colombia: CIB (Corporacion para Investigaciones Biologicas); 2012]. Disponible en: http://booksmedicos.org/fundamentos-de-medicina-endocrinologia-7a-edicion/
Hall JE. Tratado de Fisiología Médica. 13th ed. Elsevier; 2016. 1168 p.
Pawlina W, Michael H. Ross P. Histología TEXTO Y ATLAS Correlación con biología celular y molecular [Internet]. 7th ed. Philadelphia: Wolters Kluwer Health; 2015. 1071 p.
Sanzana G. MG, Durruty A. P. Otros Tipos Específicos De Diabetes Mellitus. Rev Médica Clínica Las Condes [Internet]. 2016;27(2):160–70. Disponible en: http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0716864016300050
AlSaraj F. Pathogenesis of Type 2 Diabetes Mellitus. In: Croniger C, editor. Treatment of Type 2 Diabetes patients [Internet]. 1st ed. InTech; 2015. Disponible en: http://www.intechopen.com/books/treatment-of-type-2-diabetes
Grupo de trabajo de la Guía de Práctica Clínica sobre Diabetes mellitus tipo 1. Guía de Práctica Clínica sobre Diabetes Mellitus Tipo 1. Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Sanidad y Política Social. Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias del País Vasco-Osteba. España; 2012.
Li Q, Cao X, Qiu H-Y, Lu J, Gao R, Liu C, et al. A threestep programmed method for the identification of causative gene mutations of maturity onset diabetes of the young (MODY). Gene [Internet]. 2016 Aug;588(2):141–8. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.gene.2016.05.021
Lima RA, Alves C, Dotto RP, Franco LF, Dib SA, Dias-da-Silva MR, et al. Maturity-onset diabetes of the young (MODY) in Brazil: Establishment of a national registry and appraisal of available genetic and clinical data. Diabetes Res Clin Pract [Internet]. 2017;123:134–42. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.diabres.2016.10.017
Liu GY. Molecular Pathogenesis of MODYs. Matschinsky FM, Magnuson MA, editores. Switzerland: Karger;2009.
Dorantes A, Martínez C, Ulloa A. Endocrinología Clínica. 5th ed. Endocrinología clínica. Manual Moderno;2016.
Cooper DS, Ladenson PW. Greenspan Endocrinología básica y clínica. 2012.
Sánchez-Reyes L, Fanghänel G, Márquez-Cid ME, Salazar Rocha R, Labastida-Sánchez C, Solís-Pérez A, et al. Actualización en los diferentes subtipos de diabetes tipo MODY. Rev Endocrinol y Nutr Rev Endocrinol y Nutr Enero-Marzo [Internet]. 2001;9(1). Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/endoc/er-2001/er011b.pdf
Lachance CH, Baillargeon M. Should the Clinical Criteria for Suspecting Glucokinase Mutation-Related Hyperglycemia (MODY-2) Be Revisited During Pregnancy? Can J Diabetes [Internet]. 2017;1–3. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.jcjd.2017.07.003
Pollak C. F, Lagos L. M, Santos M. JL, Poggi H, Urzúa C. A, Rumié C. H. Diabetes mellitus por mutación en el gen de glucokinasa. Caso clinico. Rev Med Chil. 2017;145(9):1203–7.
Aykut A, Karaca E, Onay H, Gökşen D, Çetinkalp Ş, Eren E, et al. Analysis of the GCK gene in 79 MODY type 2 patients: A multicenter Turkish study, mutation profile and description of twenty novel mutations. Gene [Internet]. 2018;641:186–9. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.gene.2017.10.057
Barrio R. Seminarios de diabetes: Diabetes Monogénicas. Av en Diabetol [Internet]. 2007;23(5). Disponible en: http://www.avancesendiabetologia.org/gestor/upload/revistaAvances/23-5.pdf
Rees K, Reed A, Banerjee A, Pasupathy D. Maturity onset diabetes of the young in pregnancy: diagnosis, management and prognosis of MODY in pregnancy. Obstet Gynaecol Reprod Med [Internet]. 2017;27(5):144–7. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.ogrm.2017.02.005
Jara Albarrán A, Sánchez García-Cervigón P, Arranz Martín A, Andía Melero VM. Endocrinología. Madrid: Editorial Médica Panamericana; 2011.
Ibis DA, González C, Teresa D, González Calero M. Aspectos más recientes en relación con la diabetes mellitus tipo MODY Most recent aspects about type MODY diabetes mellitus. Rev Cuba Endocrinol Rev Cuba Endocrinol [Internet]. 2012;2323(22). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-29532012000200008
Karaca E, Onay H, Cetinkalp S, Aykut A, Göksen D, Ozen S, et al. The spectrum of HNF1A gene mutations in patients with MODY 3 phenotype and identification of three novel germline mutations in Turkish Population. Diabetes Metab Syndr Clin Res Rev [Internet]. 2017;11:S491–6. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.dsx.2017.03.042
Hattersley AT. Maturity-onset diabetes of the young: clinical heterogeneity explained by genetic heterogeneity. Diabet Med [Internet]. 1998 Jan 1 [cited 2018 Apr 12];15(1):15–24. Disponible en: http://doi.wiley.com/10.1002/%-28SICI%291096-9136%28199801%2915%3A1%-3C15%3A%3AAID-DIA562%3E3.0.CO%3B2-M
Piccini B, Artuso R, Lenzi L, Guasti M, Braccesi G, Barni F, et al. Clinical and molecular characterization of a novel INS mutation identified in patients with MODY phenotype. Eur J Med Genet [Internet]. 2016;59(11):590–5. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2016.09.016
Pearson ER, Liddell WG, Shepherd M, Corrall RJ, Hattersley AT. Sensitivity to sulphonylureas in patients with hepatocyte nuclear factor-1alpha gene mutations: evidence for pharmacogenetics in diabetes. Diabet Med [Internet]. 2000 Jul;17(7):543–5. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10972586
Jha S, Siddiqui S, Waghdhare S, Dubey S, Krishna S, Subramanian K, et al. Identification of a novel glucokinase mutation in an Indian woman with GCK-MODY. Lancet Diabetes Endocrinol [Internet]. 2016;4(4):302. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/S2213-8587(16)00040-1
Giuffrida FMA, Reis AF. Genetic and clinical characteristics of maturity-onset diabetes of the young. Diabetes, Obes Metab [Internet]. 2005 Jul;7(4):318–26. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15955117Mera-Flores RR et al. / Discov. med. 2018;2(1):55-62
Staffers DA, Ferrer J, Clarke WL, Habener JF. Early-onset type-ll diabetes mellitus (MODY4) linked to IPF1. Nat Genet [Internet]. 1997 Oct 1 [cited 2018 Apr 12];17(2):138–9. Disponible en: http://www.nature.com/articles/ng1097-138
Bellanné-Chantelot C, Chauveau D, Gautier J-F, Dubois-Laforgue D, Clauin S, Beaufils S, et al. Clinical spectrum associated with hepatocyte nuclear factor- 1beta mutations. Ann Intern Med [Internet]. 2004 Apr 6;140(7):510–7. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15068978
Timsit J, Saint-Martin C, Dubois-Laforgue D, Bellanné-Chantelot C. Searching for Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY): When and What for? Can J Diabetes [Internet]. 2016;40(5):455–61. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.jcjd.2015.12.005
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