Asociación de VACTERL
informe de un caso
DOI:
https://doi.org/10.57201/academic.7.2.4886Palabras clave:
Anomalías Congénitas, Atresia Esofágica, PediatríaResumen
Introducción: La asociación de VACTERL corresponde a 3 o más malformaciones: Vertebral, Anal, Cardíaca, Traqueo-esofágica, Renal y alteraciones de miembros (Lims). Su manifestación está asociada a factores genéticos y ambientales, como mutaciones en los genes HOXD13 y ZIC3 y también a enfermedades como la diabetes gestacional. Desarrollo del Caso: El caso reportado se trata de una paciente de 10 años de edad, visto en el Hospital Santa Casa de Belo Horizonte, con atresia esofágica, anomalía anorrectal, hidronefrosis y agenesia sacra. La paciente fue encaminada al hospital del estudio para procedimiento electivo de reimplantación ureteral bilateral, apendicovesicostomía de Mitrofanoff y cierre de vesicostomía. Por lo tanto, a pesar de la rareza de la afección, si es conocida por los profesionales y manejada con pericia, se espera una buena calidad de vida para los pacientes afectados. El pronóstico, sin embargo, depende de la extensión y gravedad de las anomalías asociadas, así como de la formación de los cuidadores y de todo el equipo profesional.
Referencias
1. Santos J, Nogueira R, Pinto R, Cerveira I, Pereira S. First Trimester Diagnosis of VACTERL Association. Clinics and Practice [Internet]. 2013 Jan 25 [Citado 2024 set 03];3(1):e5–5. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24765498/
2. Solomon BD. VACTERL/VATER Association. Orphanet Journal of Rare Diseases [Internet]. 2011 [Citado 2024 set 03];6(1):56. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21846383/
3. Goes BFR de, Rodrigues CH, Hishinuma G. Case report of VACTERL association and discussion about its prognostic aspects. Medicina (Ribeirão Preto) [Internet]. 2017 Jun 8 [Citado 2024 set 03];50(3):201. Disponible en: https://revistas.usp.br/rmrp/article/view/139818
4. Quan L, Smith DW. The VATER association. Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, Radial and Renal dysplasia: a spectrum of associated defects. The Journal of Pediatrics [Internet]. 1973 Jan 1 [Citado 2024 set 03];82(1):104–7. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4681850/
5. Solomon BD, Raam MS, Pineda-Alvarez DE. Analysis of genitourinary anomalies in patients with VACTERL (Vertebral anomalies, Anal atresia, Cardiac malformations, Tracheo-Esophageal fistula, Renal anomalies, Limb abnormalities) association. Congenital Anomalies [Internet]. 2011 May 20 [Citado 2024 set 03];51(2):87–91. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21235632/
6. Shaw-Smith C. Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology. Journal of Medical Genetics [Internet]. 2005 Nov 18 [Citado 2024 set 03];43(7):545–54. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16299066/
7. Oral A, Caner I, Yigiter M, Kantarci M, Olgun H, Ceviz N, et al. Clinical characteristics of neonates With VACTERL association. Pediatrics International [Internet]. 2012 Apr 9 [Citado 2024 set 03];54(3):361–4. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22300427
Descargas
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2025 Luiza Marques Grossi, Ronald Teixeira Júnior, Guilherme Silva Teixeira

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.




Todo el contenido de esta revista, está bajo