Mutaciones genéticas en pacientes con cáncer de mama en Paraguay - Genetic Mutations in Patients with Breast Cancer in Paraguay

Valeria Sanabria Zuzulich; Patricia Martínez; Roberto  López Fernández; Analía Collante

doi:10.18004/anales/2025.058.03.17

Autores/as

Prof. Dra. Valeria Sanabria Zuzulich Universidad Nacional de Asunción, Facultad de Ciencias Médicas, Hospital de Clínicas, Unidad de Enfermedades Mamarias. San Lorenzo | Paraguay. https://orcid.org/0009-0002-8364-0726
Patricia Martínez Universidad Nacional de Asunción, Facultad de Ciencias Médicas, Hospital de Clínicas, Unidad de Enfermedades Mamarias. San Lorenzo | Paraguay https://orcid.org/0000-0002-9797-8472
Roberto López Fernández Universidad Nacional de Asunción, Facultad de Ciencias Médicas, Hospital de Clínicas, Unidad de Enfermedades Mamarias. San Lorenzo | Paraguay. https://orcid.org/0009-0004-0654-8226
Analía Collante Universidad Nacional de Asunción, Facultad de Ciencias Médicas, Hospital de Clínicas, Unidad de Enfermedades Mamarias. San Lorenzo | Paraguay. https://orcid.org/0000-0003-3394-4430

DOI:

https://doi.org/10.18004/anales/2025.058.03.17

Palabras clave:

cáncer, mama, variantes, patogénicas, germinal

Resumen

Introducción: La identificación de mutaciones genéticas germinales en pacientes con cáncer de mama (BRCA1/2, PAB2,TP53, entre otros) es fundamental para comprender la etiología del cáncer de mama, especialmente en poblaciones con predisposición familiar y es crucial para la evaluación y el manejo del riesgo en pacientes con cáncer de mama. La prevalencia de estas mutaciones puede variar ampliamente entre diferentes poblaciones. En Paraguay aún no se conoce esa prevalencia, debido a la falta de una base de datos de mutaciones genéticas germinales halladas en la población y la falta de publicaciones al respecto. Objetivo: Describir las mutaciones germinales halladas en estudio genético de mujeres con cáncer de mama en Paraguay, vistas en consulta de asesoramiento genético de 3 centros hospitalarios. Material y Métodos: Es un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, multicéntrico, de hallazgos de mutaciones germinales en pacientes con cáncer de mama desde diciembre 2020 hasta diciembre 2024. Resultados: 69 pacientes con cáncer de mama fueron testeadas. Mutaciones en los genes BRCA2 (12,5 %) y PALB2 (9,4 %) fueron más frecuentes. La mayoría de las mutaciones fueron VUS (31,9 %), seguidas de hallazgos patogénicos (14,5 %). Los genes de alto riesgo mostraron una relación significativa con los hallazgos patogénicos. Conclusión: La frecuencia de mutaciones en PALB2 fue significativa y similar a la de BRCA2, sobre todo, en pacientes menores de 45 años con tumores Luminales y antecedentes familiares de cáncer. Si bien la mayoría de los hallazgos fueron VUS, los genes de alto riesgo mostraron una relación significativa con los hallazgos patogénicos.

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