MODY: DIABETES DEL ADULTO DE INICIO EN LA JUVENTUD - Mera-Flores, Ronny Richard; Mera-Flores, Irina Patricia; Murillo-Mera, Andrea Monserrate; Intriago-Cedeño, Carlos Fabricio (Discover Medicine, 2023)
La Diabetes de Carácter Adulto de Inicio en la Juventud, también conocida como Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY), es una endocrinopatía poco frecuente que se origina por diversas mutaciones genéticas que, de forma independiente unas de otras, expresan en el paciente características propias de un subtipo específico de MODY; trece identificados hasta la actualidad, no obstante solo se ha logrado delimitar algunos de estos subtipos debido a niveles de solapamiento de características clínicas y la necesidad de pruebas genéticas como único recurso diagnóstico definitivo, entre otros factores. El defecto primario en la función celular pancreática, la ausencia de debut por cetoacidosis, tres generaciones familiares afectadas, el diagnóstico en la infancia o adolescencia, el bajo índice de obesidad y la evolución de lenta progresión sin necesidad de tratamiento insulínico en las primeras etapas de la enfermedad son las características generales de la Diabetes de Carácter Adulto de Inicio en la Juventud. Por otra parte, se han identificado pacientes cuyos exámenes genéticos no expresan mutaciones conocidas y asociadas a MODY pero que presentan los criterios clínicos, a estos se les da el diagnóstico de MODY X.